Генетический анализ при беременности – это специфический метод исследования, направленный на изучение предрасположенности ребенка к хромосомным и генетическим заболеваниям. Благодаря этому анализу удается также оценить влияние факторов окружающей среды на развитие ребенка. Подобная методика используется недавно, однако уже стала популярной среди семейных пар.
Зачем нужен анализ?
Как правило, исследование проводится во время беременности для установления предполагаемых пороков развития плода.
Большинство врачей, специализирующихся на планировании семьи, рекомендуют парам проводить генетический анализ еще до зачатия. Это исследование позволит выявить предрасположенность родителей к какому-либо генетическому заболеванию и на основании полученных результатов провести оценку целесообразности беременности.
Нередко генетические анализы во время беременности выполняются не с диагностической, а с юридической целью. Часто возникают жизненные ситуации, при которых требуется установить генетическую принадлежность будущего ребенка. В большинстве случаев подобные разбирательства возникают при разводах с целью уточнения отцовства. Это значит, что еще до рождения ребенка можно произвести забор его биологического материала и провести анализ, указывающий на степень родства.
Помимо того, при оценке генотипа удается выявить предрасположенность будущего малыша к тем или иным хроническим заболеваниям, которые могут развиться у него в дальнейшем.
Чаще всего выявляют склонность к таким патологиям:
- Нарушение функции щитовидной железы.
- Заболевания желудочно-кишечного тракта.
- Гипертоническая болезнь.
- Бронхиальная астма.
- Сахарный диабет.
- Коагулопатия, врожденное нарушение свертываемости крови.
- Ишемическая болезнь сердца.
Многие аномалии развития поддаются эффективной коррекции, если вовремя назначить лечение.
Генетический анализ при беременности является важным инструментом для оценки здоровья плода и выявления возможных наследственных заболеваний. Врачи подчеркивают, что такой анализ позволяет определить риск развития генетических аномалий, таких как синдром Дауна или другие хромосомные нарушения. Процедура может включать неинвазивные тесты, такие как анализ крови матери, а также инвазивные методы, например, амниоцентез.
Специалисты отмечают, что раннее выявление потенциальных проблем дает возможность будущим родителям принимать обоснованные решения о дальнейших действиях. Кроме того, генетический анализ помогает врачам лучше подготовиться к родам и обеспечить необходимую медицинскую помощь сразу после рождения. Таким образом, генетическое тестирование становится важным шагом на пути к здоровой беременности и благополучному развитию ребенка.
Как делают генетический анализ
Услуга предоставляется в центрах по планированию семьи. Все исследования в генетической экспертизе выполняются только с письменного согласия беременной.
На каких сроках беременности лучше всего проводить генетические анализы? Все зависит от разновидности метода. Диагностические методики подразделяются на инвазивные и неинвазивные. К инвазивным относятся исследования, при которых нарушается целостность плодных оболочек (плацентоцентез, кордоцентез, амниоцентез и др.). Неинвазивными являются УЗИ и биохимический анализ крови.
Пациенток закономерно интересует, от каких манипуляций чаще всего развиваются осложнения. Инвазивные методики способны вызвать нарушение жизнедеятельности плода, поэтому для снижения вероятных рисков их необходимо выполнять под контролем ультразвукового исследования.
Методы
УЗИ проводится в качестве скрининга на ранних сроках (10-14 неделя). Уже в середине первого триместра при достаточной квалификации функционального диагноста удается заподозрить врожденную аномалию развития.
Амниоцентез – метод диагностики, в основе которого лежит забор амниотических вод с последующим исследованием. Для проведения забора биологического материала необходимо произвести прокол матки через переднюю брюшную стенку. Он выполняется специальной стерильной иглой под контролем УЗИ. Амниоцентез проводят с 15 по 18 неделю. В этот период риск развития осложнений от процедуры наиболее мал.
Биопсия хориона – методика, осуществляемая с целью получения кусочка этой ткани. Благодаря процедуре удается установить факт наличия у плода хромосомных и моногенных аномалий. Проведение биопсии хориона показано беременным женщинам старше 35 лет, носителям хромосомных патологий и генетических мутаций, а также при отягощенном акушерском анамнезе (выкидыши, мертворожденные, аборты). Техника манипуляции состоит в осуществлении прокола хориона либо через переднюю брюшную стенку, либо через шейку матки.
Плацентоцентез – пункция плаценты, выполняемая с диагностической целью. Противопоказано выполнять манипуляцию раньше второго триместра беременности. Как правило, плацентоцентез назначают для диагностики состояния плода, после перенесенной инфекции.
Но существует еще ряд показаний, требующих забора биологического материала из плаценты:
Читайте также:
- Наличие в анамнезе первичного бесплодия у родителей.
- Отягощенный наследственный анамнез.
- Наличие у родителей хромосомной патологии.
- Невозможность проведения других диагностических процедур. Например, при маловодии крайне затруднительно выполнение амниоцентеза.
- В анамнезе рождение ребенка с генетическим или хромосомным заболеванием.
Кордоцентез – пункция пуповины с забором крови плода. Как правило, выполняется параллельно с амниоцентезом. Запрещается производить процедуру раньше 18 недели беременности. Манипуляция выполняется с общей анестезией и под контролем УЗИ. Прокол осуществляется стерильной пункционной иглой через переднюю брюшную стенку. Необходимо произвести забор не более 5 мл крови. Метод высокоэффективен в диагностике хромосомных, генетических аномалий, а также при резус-конфликте.
Генетический анализ при беременности становится все более распространенной практикой, и мнения о его необходимости варьируются. Многие будущие родители считают, что такой анализ помогает выявить возможные генетические нарушения у плода, что позволяет заранее подготовиться к возможным трудностям. Это особенно важно для женщин старше 35 лет или тех, у кого в семье были случаи наследственных заболеваний.
С другой стороны, некоторые люди выражают опасения по поводу этичности таких исследований и возможного давления на выбор в отношении беременности. Важно отметить, что генетический анализ может предоставить ценную информацию, но решение о его проведении остается за родителями. В конечном итоге, осознанный подход к этому вопросу, основанный на консультациях с врачами и генетиками, может помочь родителям сделать правильный выбор для своей семьи.
Анализ крови
Генетический анализ крови при беременности включает в себя поиск специфических маркеров, указывающих на наличие врожденных пороков развития у ребенка. Существует 3 основных соединения, содержание в крови которых вызывает настороженность у врача-генетика и требует дальнейших обследований.
Альфа-фетопротеин (АФП)– особый белок, синтезируемый желточным мешком и печенью плода. АФП выявляется в крови уже в начале второго месяца беременности. Концентрация данного белка способна увеличиваться в крови матери при неправильном формировании органов ребенка. Например, при аномалиях развития нервной трубки в околоплодные воды выходит большое количество сыворотки плода, затем она всасывается через плодные оболочки и попадает в кровь матери.
Если при проведении генетических анализов во время беременности регистрируется повышенная концентрация АФП, это наталкивает на мысль о следующих патологиях развития:
- Почечная патология.
- Дефект заращения передней брюшной стенки.
- Заращение 12-перстной кишки.
- Незаращение нервной трубки.
Достоверным признаком наличия дефектов развития является повышение уровня АФП в 2,5 раза в сравнении со стандартными показателями, характерными для здоровой, физиологической беременности. Например, при патологии нервной рубки показатель АФП повышен, как правило, в 7 раз.
Анализ крови на ХГЧ – еще один из методов, используемый в генетической экспертизе для установки факта наличия патологии развития. Хорион – это структура, являющаяся предшественником плаценты. В результате своей активности хорион вырабатывает ХГЧ, который можно обнаружить в организме матери уже с 10-12 дня от формирования зиготы.
Химические реактивы, используемые в домашних тестах на беременность, взаимодействуют именно с ХГЧ, что делает его крайне важным диагностическим элементом. Анализ имеет значение только в динамике. По темпам нарастания данного показателя можно опосредованно судить о течении беременности. Например, в случае внематочной беременности уровень ХГЧ в крови будет нарастать медленнее, что наведет на мысль о необходимости в дальнейших исследованиях.
Эстриол – стероидный половой гормон, синтезируемый в надпочечниках плода на фоне повышения концентрации ХГЧ. Он является сложным продуктом, полученным в результате биосинтетических процессов в надпочечниках, печени и плаценте. Свое окончательное образование эстриол проходит именно в плаценте.
Содержание этого гормона может быть снижено при следующих состояниях:
- Хромосомные аномалии у ребенка.
- Пузырный занос.
- Инфицирование плода.
- Перенашивание.
- Врожденные пороки развития.
- Фетоплацентарная недостаточность.
Оценка результатов
Расшифровкой результатов генетического исследования при беременности занимается врач-генетик. Он заносит показания в генетический паспорт – документ, содержащий в себе объединенный анализ ДНК. Данные, указанные в этом документе, могут быть полезны в дальнейшем, когда потребуется установить предрасположенность пациента к тому или иному заболеванию.
Генетический анализ – крайне важная процедура в профилактике врожденных патологий. Чтобы радость от материнства не превратилась в трагедию, рекомендуется проводить генетический анализ при планировании беременности, что позволит избежать удручающих последствий как для ребенка, так и для семейной пары.
Полезное видео о проведении генетических анализов при беременности
Вопрос-ответ
Что дает генетический анализ при беременности?
Исследует ДНК плода, циркулирующую в крови матери, что позволяет выявить риски развития генетических заболеваний, например, синдрома Дауна, без риска для плода.
Зачем беременную отправляют к генетику?
Позволяет выявить женщин повышенного риска по хромосомной патологии плода (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау и др. ).
Сколько стоит анализ на генетику беременным?
Консультация генетика стоит в среднем 4000—6000 ₽.
-
Читайте также:
На каком сроке можно узнать генетические отклонения?
В зависимости от вида НИПТ, исследование проводят с 9 или с 10 полных недель беременности по УЗИ. Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) — это современное безопасное и достоверное исследование. Уже на ранних сроках беременности (с 9 или 10 недель по УЗИ) он позволяет оценить риск хромосомных патологий плода.
Советы
СОВЕТ №1
Перед тем как пройти генетический анализ, обсудите с вашим врачом все возможные риски и преимущества. Это поможет вам лучше понять, какие именно тесты вам могут быть предложены и как они могут повлиять на ваше решение о беременности.
СОВЕТ №2
Убедитесь, что вы выбираете клинику или лабораторию с хорошей репутацией и опытом в проведении генетических исследований. Это гарантирует точность результатов и профессионализм в интерпретации данных.
СОВЕТ №3
Не стесняйтесь задавать вопросы о процессе анализа, сроках получения результатов и возможных последствиях. Чем больше информации вы получите, тем увереннее будете себя чувствовать в принятии решений.
СОВЕТ №4
После получения результатов генетического анализа, обсудите их с генетиком или вашим лечащим врачом. Это поможет вам понять, что означают результаты и какие шаги можно предпринять в зависимости от них.
