Нарушения в строении хромосом могут никак не проявлять себя в течение жизни. Но когда происходит слияние яйцеклетки и сперматозоида – встречаются два генетических набора, и тогда неудачное совпадение генов может стать причиной выкидыша или формирования врожденной патологии у плода. Кариотипирование супругов помогает выявить нарушения в строении и количестве хромосом, а также вероятность появления того или иного отклонения.
Исследование кариотипа – необязательный анализ. Процедура имеет свои показания, среди которых выкидыши и замершая беременность в анамнезе. Репродуктивные проблемы, связанные с особенностями генетики встречаются достаточно редко.
Кариотипирование: что это?
Кариотипирование – это диагностическая процедура, которая выявляет нарушения в структуре и количестве хромосом. Такие отклонения могут стать причиной наследственных патологий у ребенка и бесплодия супругов.
У каждого человека есть свой определенный набор генов, который называется кариотипом. Хромосомы расположены парно: 22 пары аутосом и 1 пара половых, которые в женском организме представлены как XX, а в мужском – XY. Они состоят из генов – участков, которые ответственны за проявление того или иного признака.
При кариотипировании обнаруживаются болезни, напрямую связанные с изменениями в ДНК. Дефект может быть в каком-либо гене, в структуре хромосом или их количестве. Наиболее известный пример – синдром Дауна, который еще называется трисомией по 21-й хромосоме.
Кариотипирование супругов (цитогенетический анализ) – это исследование хромосом клеток крови. Процедура выявляет причины невынашивания или бесплодия у пар, когда другие факторы уже исключены (гормональный, иммунный, инфекционный). При обнаружении повышенной нестабильности генома применение антиоксидантов и иммуномодуляторов поможет снизить риск сбоев при зачатии.
Врачи подчеркивают важность генетического обследования супругов при планировании беременности. Это исследование позволяет выявить возможные генетические заболевания, которые могут передаться детям. Специалисты отмечают, что особенно актуально такое обследование для пар, в которых есть случаи наследственных заболеваний, а также для тех, кто планирует беременность в более позднем возрасте. Генетическое тестирование помогает оценить риски и, в случае необходимости, принять меры для их минимизации. Врачи рекомендуют проводить такие обследования на ранних этапах планирования, чтобы обеспечить здоровое развитие будущего ребенка и снизить вероятность возникновения осложнений. Таким образом, генетическое обследование становится важным шагом на пути к успешному родительству.
Каким парам показано кариотипирование?
Как уже было отмечено, кариотипирование супругов не входит в список обязательных диагностических процедур. Оно показано в следующих случаях:
- Один или оба родителя старше 35 лет. Подробнее о рисках поздней беременности→
- Бесплодие, причины которого не удается выяснить другими методами.
- Несколько безуспешных процедур ЭКО.
- Проживание в районах с плохой экологической обстановкой, работа на вредном производстве, контакт с опасными химическими веществами.
- Курение, злоупотребление алкоголем, прием наркотических средств, некоторых лекарственных препаратов.
- Происходившие ранее выкидыши, замершие беременности, преждевременные роды.
- Супруги являются кровными родственниками.
- Ранее рожденные дети с генетическими заболеваниями.
Подготовка к процедуре обследования
Анализ проводится в условиях лаборатории и никакой опасности для здоровья супругов не представляет. За 2 недели до процедуры нужно отказаться от употребления алкоголя, табачных изделий и медикаментозных средств. Если прием каких-либо лекарств отменить нельзя, нужно предупредить об этом лаборанта.
Забор крови осуществляется на сытый желудок, последний прием пищи должен произойти за 1-2 часа до анализа. Перед самой процедурой нужно заполнить специальную анкету или же принести ее с собой (в некоторых случаях она заполняется врачом заранее). Если кариотипирование супругов по времени совпало с обострением или острым течением инфекционного заболевания у одного или обоих из пары, то исследование нужно перенести.
Генетическое обследование супругов при планировании беременности вызывает множество мнений и обсуждений. Многие пары считают его важным шагом, который помогает выявить потенциальные риски наследственных заболеваний. Это особенно актуально для тех, кто имеет в семье генетические патологии. Некоторые специалисты подчеркивают, что ранняя диагностика может значительно снизить вероятность рождения ребенка с серьезными заболеваниями, что, безусловно, является большим плюсом.
С другой стороны, есть и те, кто скептически относится к таким обследованиям, полагая, что они могут вызвать ненужное беспокойство и стресс. Некоторые пары опасаются, что результаты тестов могут повлиять на их решение о беременности. Важно отметить, что генетическое обследование — это не приговор, а возможность лучше понять свое здоровье и здоровье будущего ребенка. В конечном итоге, решение о проведении обследования остается за каждым конкретным случаем, и важно подходить к этому вопросу осознанно и с учетом всех факторов.
Проведение анализа
При кариотипировании забор крови осуществляется из вены. Лаборант заполняет нею пробирку и отпускает пациента. На генетический анализ и подготовку результатов, как правило, уходит около 5 дней.
Для дальнейшего исследования понадобится только часть материала – лимфоциты. Их выделяют из крови в период деления. Для того чтобы спровоцировать активность этого процесса, добавляются специальные препараты (Колхицин, Ноказадол). На протяжении следующих трех суток анализируются особенности размножения клеток. На основе полученных результатов делается вывод о возможных патологиях и рисках прерывания беременности.
Современные технологии позволяют проводить кариотипирование, используя всего 15 клеток и специальные препараты. Поэтому одного забора крови достаточно для получения точной и полной информации о хромосомах и генах.
Что даст результат?
Интерпретация анализа на кариотипирование супругов проводится врачом-генетиком. В норме результат у женщин – 46ХХ, у мужчин – 46ХУ. Он означает, что всего обнаружено 46 хромосом, последняя пара из которых половая. При выявлении генетической патологии эта формула меняется. Например, при синдроме Дауна (трисомии по 21 хромосоме), она выглядит как 46ХХ21+.
Результат кариотипирования помогает определить следующие патологии:
- Трисомия – наличие третьей лишней хромосомы в паре. Трисомия по 21-й хромосоме – синдром Дауна, по 16-й – спонтанный выкидыш в 1 триместре, по 13-й – синдром Патау, по 18-й – синдром Эдвардса. Из них единственный жизнеспособный вариант – синдром Дауна.
- Моносомия – отсутствие одной хромосомы из пары. Моносомия любой аутосомной хромосомы приводит к ранней гибели эмбриона. Подобная патология в паре XX у женщин проявляется синдромом Шерешевского-Тернера.
- Делеция – отсутствие части хромосомы. Если утрачены большие участки, происходит ранняя гибель эмбриона. В других случаях могут развиться генетические патологии (например, синдром кошачьего крика при делеции по 5-й хромосоме) или положительное влияние на жизнеспособность (например, устойчивость к ВИЧ). Делеция по половой хромосоме у мужчин является причиной нарушений сперматогенеза и приводит к бесплодию.
- Дупликация – наличие удвоенного фрагмента хромосомы. Функции исходных генов при этом не затрагиваются.
- Инверсия – разворот какого-либо участка хромосомы на 180°. Часть подобных изменений относится к нормальным, другая приводит к гибели половых клеток и формированию в них несбалансированного материала. Результатом становится снижение фертильности, увеличение риска выкидыша и аномалий развития плода.
- Транслокация – перемещение участка хромосомы. Часть таких изменений никак не отражается на человеке, другая приводит к выкидышам, врожденным аномалиям плода (робертсоновские транслокации).
В бланке результатов записываются изменения в структуре хромосом. Длинное плечо обозначается буквой «q», короткое – «t». Например, синдром кошачьего крика (делеция по 5-й хромосоме) записывается так: 46ХХ5t или 46ХY5t.
Читайте также:
Второе, что обнаруживается при кариотипировании – изменения в генах. Могут быть выявлены:
- Генные мутации, влияющие на свертываемость крови. Повышенное тромбообразование может стать причиной выкидыша, бесплодия или невозможности имплантации плодного яйца.
- Мутация генов в Y-хромосоме – причина мужского бесплодия, требующая использования донорской спермы.
- Генные мутации, снижающие способность организма к детоксикации – избавлению от вредных веществ, получаемых из внешней среды.
- Изменения в гене муковисцидоза, приводящие к возникновению этого заболевания ребенка.
Выявлены отклонения от нормы: что делать?
Для получения полной информации о результатах кариотипирования, супругам необходимо прийти на консультацию к врачу-генетику. Он подробно расскажет о возможных рисках и вероятности развития того или иного нарушения.
Когда выявляется хорошая совместимость супругов, никаких дополнительных мероприятий не требуется – можно переходить к планированию беременности. Если обнаружены отклонения, то, в зависимости от их характера, назначается курс лечения или рекомендуется воспользоваться донорским материалом (яйцеклетками, спермой).
Кариотипирование супругов помогает выяснить причину бесплодия, избежать самопроизвольного прерывания беременности и рождения ребенка с генетическими и хромосомными аномалиями, часть из которых приводят к ранней постнатальной гибели. Интерпретация результатов производится врачом, но решение о дальнейшей беременности принимается родителями.
Автор: Ольга Ханова, врач,
специально для Mama96.ru
Полезное видео: что нужно знать о наследственных заболеваниях?
Вопрос-ответ
Что смотрит генетик при планировании беременности?
Генетические анализы при планировании беременности – это исследование полного хромосомного набора (кариотипа). Методика покажет уровень риска рождения ребенка с тем или иным отклонением. Анализируются лейкоциты в крови, взятой из вены.
Какие анализы нужно сдать мужу при планировании беременности?
Мужчине при планировании беременности нужно сдать такие анализы: ПЦР-тест — берется уретральный мазок на наличие возбудителей, вызывающих ЗППП. При незапущенных формах ИППП достаточно устранить инфекцию для восстановления фертильности. Спермограмма — анализ спермы назначается при подозрениях на бесплодие.
Какие генетические анализы нужно сдать перед планированием беременности?
Поэтому в базовый пакет тестирования пары при планировании беременности входит именно обследования на муковисцидоз, спинальную мышечную атрофию, фенилкетонурию и ломкую X- хромосому (FMR1).
Какое генетическое тестирование можно провести до беременности?
Всем женщинам, которые думают о беременности или уже беременны, предлагается скрининг на носительство муковисцидоза, гемоглобинопатии и спинальной мышечной атрофии (СМА) . Вы также можете пройти скрининг на дополнительные заболевания.
-
Читайте также:
Советы
СОВЕТ №1
Перед планированием беременности обоим супругам стоит пройти генетическое обследование. Это поможет выявить возможные наследственные заболевания и оценить риски для будущего ребенка. Обсудите результаты с врачом, чтобы понять, какие шаги предпринять дальше.
СОВЕТ №2
Не забывайте о семейной истории заболеваний. Уточните у родителей и ближайших родственников, были ли случаи наследственных болезней. Эта информация может быть важной для вашего генетического обследования и поможет врачу дать более точные рекомендации.
СОВЕТ №3
Обратите внимание на выбор медицинского учреждения для генетического обследования. Ищите клиники с хорошей репутацией и квалифицированными специалистами. Это обеспечит точность тестов и профессиональный подход к интерпретации результатов.
СОВЕТ №4
Не стесняйтесь задавать вопросы и обсуждать свои опасения с врачом. Генетическое обследование может быть сложным и эмоционально насыщенным процессом, поэтому важно иметь полное понимание всех аспектов и быть вовлеченными в принятие решений.
